人海汹涌2、细胞凋亡的信号转导途径。
（1）细胞内信号诱导的细胞凋亡途径。 （2）细胞外信号诱导的细胞凋亡途径。 四、细胞凋亡的生物学意义
1、在胚胎发育期，个体成熟过程中发挥作用。 2、保持成体器官的正常体积。 3、清除变老耗损的细胞。
课后作业：1、细胞分化的分子基础？ 2、影响细胞分化的因素？
第十章 干细胞与细胞工程
第一节 干细胞
干细胞是指具有分裂增殖能力并能分化形成一种以上专业细胞的原始细胞。 干细胞分为胚胎干细胞和成体干细胞。
一、干细胞的形态和生化特性
体积小，核相对较大，核内多为常染色质，有较高的端粒酶活性。哺乳动物许多组织中，干细胞可检测到处于不同分化阶段的干细胞有各自的表面标志。
二、干细胞的增殖与分化特点 1、干细胞的增殖特点
（1）干细胞增殖的缓慢性。
（2）干细胞增殖系统的自稳定性，自我更新并维持自身数目稳定性。 2、干细胞的分化特点 （1）干细胞的分化潜能。 全能性干细胞。 多能性干细胞。 专能性干细胞。
（2）干细胞的转分化与去分化
一种组织类型的干细胞在一定条件下可以分化为另一种组织类型细胞，称干细胞转分化。
三、几种主要干细胞 1、胚胎干细胞
指来自胚胎期的卵裂球或胚泡团，具有多向分化潜能和自我更新能力的细胞。 2、造血干细胞
存在于造血组织内一类能分化产生各种血细胞的原始细胞。 造血干细胞分为长期造血干细胞和短期造血干细胞。 没有明显的形态特征，是多种类型细胞的混合体，通过其细胞表面特有的标志分子和功能进行鉴定和分离纯化。 3、神经干细胞
在成体脑组织和外周神经组织中都存在一些可分裂细胞，具有自我更新及分化形成神经元，支持营养神经元的星形胶质细胞和少突胶质细胞能力。 形态上存在异质性，大多为梭形，两端有较长神经突起，有标记物。
第二节 细胞工程
一、细胞融合
是两个或多个细胞合并形成一个细胞的过程。常用的细胞融合方法有病毒法，
聚乙二醇法和电融合法。
二、杂交瘤与单克隆抗体
单克隆抗体技术有称杂交瘤技术，由细胞融合，抗体筛选和细胞克隆化培养技术组成。
具有两个亲本特性的杂交细胞，分泌的特异性抗体只作用于一种抗原决定簇，称单克隆抗体。
主要应用在：作为医学检验试剂，用于治疗疾病，作为研究的探针（确定相应生物大分子在细胞中的位置。
三、干细胞工程 四、转基因动物 1、显微注射法
2、DNA导入胚胎干细胞 3、核移植。
五、细胞治疗与再生医学
技术要求是首选与人体细胞相容性较好的生物材料，按组织器官或一定要求设计并制成模型或支架放在体外培养系统中，诱导干细胞定向分化，构建新组织或器官，既器官克隆和组织克隆。 课后作业：1、干细胞的概念？
2、什么是杂交瘤与单克隆抗体？ 3、什么是器官克隆？
第十一章 医学遗传学概述
第一节 医学遗传学研究的对象医学
医学遗传学 人类遗传学
人类遗传学与医学遗传学是整体与部分的关系。
临床遗传学：侧重研究各种遗传病的临床诊断、产前诊断、治疗与预防遗传咨询。
医学遗传在其发展过程中，已建立了许多分支学科，其中主要有细胞遗传学、生化遗传学、分子遗传学、群体遗传学、免疫遗传学、药物遗传学、遗传毒理学、肿瘤遗传学。
第二节 医学遗传学在现代医学中的地位
医学遗传学在医学中的地位越来越重要。
第三节 医学遗传研究的技术与方法
一 系谱分析法 二 群体筛选法 三 家系调查法
四 双生子法
五 种族差异比较法 六 伴随性状研究方法 七 动物模型
八 分子生物学方法
第四节 遗传性疾病概述
一 遗传病的概念 1．遗传病
遗传病是指生殖细胞或者受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病，通常具有垂直传递和终生性的特征。具有以下四个特征：
a) 遗传性
b) 遗传病的病因是遗传物质的改变，这是垂直传递的物质基础，也是遗传病不同与其他疾病的主要依据
c) 只有生殖细胞或受精卵的遗传物质的改变才能够垂直传递给下一代。 d) 遗传病具有终身性，到目前为止尚没有根治方法。
体细胞遗传病是体细胞的遗传物质的改变所致的疾病，也包括在遗传病的范畴之内。如各种肿瘤、有些先天畸形等。
2 .家族性疾病
家族性疾病是指某一个疾病在一个家族中具有多发性。家族性疾病不一定是遗传病；遗传病有是也看不到家族的聚集性。如常染色体隐性遗传病、缺碘引起的甲状腺肿。
3 .先天性疾病
先天性疾病是一个个体出生是就表现出的疾病。
先天畸形是指个体一出生就表现出机体或某些器官系统的结构异常。这些疾病或畸形可以是遗传病，也可能是因为胚胎发育过程中的环境因素引起的。
此外，遗传病不一定出生时就表现出疾病的症状，有时是在出生后漫长的生命过程中逐步表现出来的，因此不表现出先天性。如甲型血友病
二 疾病发生中的遗传与环境因素
一类是疾病的发生主要是环境因素造成。例如各种烈性传染病。 第二类是遗传因素起主导作用。例如精神分裂症、唇裂等。
第三类是环境因素和遗传因素共同起作用，遗传因素提供了疾病发生的必要以川背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状，例如十二指肠溃疡。
三 遗传病的分类 1.染色体病
染色体病指人类染色体数目异常或结构畸变导致的遗传性疾病.根据染色体异常的类型又可以分为常染色体异常综合征、性染色体异常综合症。
2.单基因病
单基因病是一对等位基因控制的疾病。根据基因所在的染色体不同以及控制疾病基因的显性和隐性区别，又可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗
传病、x连锁隐性遗传病、y连锁遗传病。
3 . 多基因病
多基因病是有多对基因控制并由环境因素影响所导致的疾病，一般具有家族聚集性。
4. 线粒体遗传病
线粒体遗传病是由于线粒体基因突变而导致的疾病 ，因为受精卵中的线粒体完全来自卵子，所以，线粒体遗传病属于细胞质一串又称为母系遗传 。
5. 体细胞遗传病
肿瘤起源于体细胞遗传物质的突变，尽管这种突变不会传给后代，但是可以在体内随着细胞的分裂而不断传给新产生的子代细胞，所以肿瘤被称为体细胞遗传病。
练习题
1.说出遗传病的概念及分类。
第十二章 基因与基因突变
基因是遗传的功能单位，是能够表达和产生基因产物 基因有三个基本特征：自我复制 基因决定性状 基因可以产生突变 基因组：细胞或生物体的全套遗传信息。
人类基因组：核基因组和 线粒体基因组，两者相对独立而又相互联系，没有特殊说明就指核基因组。
第一节 核基因组的序列组织
一、 单一序列和重复序列
基因组的DNA 分为单一序列、重复序列、 高度重复序列、中度重复序列。 单一序列：一个基因组中只有一个拷贝或很少几个拷贝的DNA 序列，占DNA 序列的50%~60% 。一般由编码序列和间隔序列组成。
高度重复序列：一个基因组中存在大量拷贝的DNA 序列。不编码任何蛋白质，主要功能为参与维持染色体结构，参与减数分裂时染色体的配对。
中度重复序列散在地分布于基因组中，在结构基因之间，基因簇内，内含子和卫星DNA 序列中。另外编码功能性DNA 的基因和蛋白质的一些多基因家族都属于中度重复序列。
二、 多基因家族
多基因家族：一个祖先基因经过重复和变异产生的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。
多基因家族：根据基因表达产物的不同分为 编码RNA、编码蛋白质 根据基因组中的分布不同：基因簇 基因超家族
基因超家族：一个基因家族中的不同成员成簇的分布在不同的染色体上，他们的序列有些不同，但是编码一类功能相关的蛋白质
假基因：多基因家族中，不产生有功能基因产物的成员。
第二节 真核基因结构基因的结构
结构基因：编码蛋白质的基因
真核生物与原核生物结构基因的区别：
真核生物 原核生物 数量和大小 多 、 大 少 、 小 结构 断裂基因 连续基因 有少数的重叠基因 重叠基因多
真核生物的结构基因由外显子、内含子、组成的编码序列和其两侧的侧翼序列组成。
一、 外显子和内含子
外显子：编码区内被表达为多肽链的 DNA
内含子：编码序列内不被表达的DNA 序列。也就是相邻的外显子被内含子隔开而存在。
二、 侧翼序列
侧翼序列：每个结构基因在第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段不编码区，它包括启动子、增强子、终止子。作用：对基因表达其调控作用。
1 启动子
启动子是位于结构基因5`上游的一段特异的DNA 序列，通常位于基因转录起始点100bp 范围内，能启动并促进转录过程。
2 增强子
增强子是位于启动子上游或下游的一段DNA 序列当它被基因活化蛋白识别并结合后，提高基因转录活性。其作用无明显的方向性。
3 终止子
终止子位于3`段非编码区下游由AATAAA 和一段反向重复序列组成，两者构成转录终止信号。终止子的终止作用不是DNA 序列本身，而是发生在转录生成的RNA上。
