耳聋基因检测八大问题

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耳聋基因检测八大问题

聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因,许多聋病发病过程有遗传因素作用。在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者由自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。故此,遗传性耳聋的基因学诊断十分重要。

针对耳聋基因检测小知识,整理了以下8问,希望能够给你们帮助。

1、父母三代都没有耳聋者为什么小孩会检查出是遗传性耳聋基因携带者?

遗传基因有缺陷不一定就发病,只有父母双方的遗传基因缺陷重合了就表现出来了。

2、先天性耳聋会遗传吗? 需做耳聋基因检测吗?

遗传性耳聋肯定是遗传给下一代的,但是下一代不是每个个体都会发病,有的可以正常。如果想做产前诊断,需要先搞清楚造成耳聋的遗传基因,因为每个家族都可能有不同的遗传基因。

3、药物造成的耳聋,需要做基因检测吗?

是的。有许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”,这说明他们对药物的毒性比一般人更敏感,这是因为他们可能携带了线粒体DNA A1555G突变。这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代,预计我国有420万这样的携带者。通过基因检测,可以有效地预防他们及其后代的耳聋发生。

4、如果做了本次筛查结果正常,是否就不会得遗传性耳聋?

不是。目前的遗传性耳聋基因筛查只涵盖80%左右的导致遗传 性耳聋的基因。现阶段的科学研究仍无法明确一部分遗传性耳聋与基因的关系。

5、新生儿听力损失的比例高吗?

新生儿听力损失的出生比例是1-3‰,每年新生聋儿约3万人,但是还有许多孩子在0-11岁发生耳聋,每年实际新增聋儿达5-6万。

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6、正常听力的人有可能生遗传性耳聋患儿吗?

中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达3-5%,正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因,也将面临生育聋儿的风险。事实上,每年新增的3万多聋儿,其父母听力多半正常。

7、宝宝出生时听力正常,长大后就不会出现听力下降了吗?

不一定。如果宝宝携带有药物性/“一巴掌”致聋基因,在出生时听力是正常的。在宝宝成长过程中,一旦服用氨基糖甙类药物(如链霉素、庆大霉素)而导致耳聋,或此类个体只要头部受到轻微碰撞(包括耳光),就会导致耳聋。所以无论是否进行耳聋基因筛查,或者筛查结果是否正常,宝宝都应尽量避免使用此类药物。

8、新生儿做了普通的听力筛查还需要做遗传性耳聋基因筛查吗?

需要。普通听力筛查能检测出部分先天性耳聋。而新生儿耳聋基因筛查是一个补充,能筛查出一部分的先天聋、后天聋、药物聋等。

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