loading分子生物学名词解释 作者：上海医学院 2011级临八 戴春峰 ☆绝密☆
（一）核酸的结构与功能
1. 核苷（nucleoside）
由戊糖和碱基通过β-N-糖苷键连接形成的化合物。 2. 核苷酸（nucleotide）
是核酸的基本组成单位，由碱基、戊糖和磷酸连接而成。分为核糖核苷酸和脱氧核糖核苷酸两类。
3. 稀有碱基（rare base）
是指核酸分子中除常见的A、G、C、U、T碱基外，还含有的其它微量碱基。大多数是甲基化修饰碱基。tRNA中稀有碱基的含量较多，如DHU、ψ。 4. 多聚核苷酸（polynucleotide）
多个核苷酸通过3, 5-磷酸二酯键连接而成的链状聚合物。 5. DNA的一级结构（primary structure of DNA）
是指在多聚核苷酸链中，5’→3’方向的脱氧核苷酸的排列顺序。由于核苷酸之间的差异主要是碱基的不同，所以DNA的一级结构也称为碱基序列。 6. DNA双螺旋结构（double spiral structure of DNA）
是由沃森和克里克于1953年提出的DNA二级结构模型。要点有：由2条反向平行的多聚核苷酸链共同围绕中心轴盘旋而成双螺旋结构；由脱氧核糖和磷酸基团构成的亲水性骨架位于双螺旋结构的外侧，而疏水的碱基位于内侧；碱基之间的氢键和碱基堆积力共同维系双螺旋结构的稳定性。
7. 碱基互补配对（complementary base pairing）
核酸分子中，碱基之间有固定的配对方式，即A始终与T配对，形成2个氢键；G始终与C配对，形成3个氢键。
8. 碱基堆积力（base stacking interaction）
相邻的两个碱基对平面在旋进过程中发生相互重叠，由此产生了疏水性的碱基堆积力。 这种碱基堆积力和互补碱基对的氢键共同维系着DNA双螺旋结构的稳定，并且碱基堆积力在双螺旋结构的稳定中起着更为重要的作用。
9. Hoogsteen氢键/配对（Hoogsteen hydrogen bond/pairing）
在酸性溶液中，胞嘧啶的N-3由于质子化，故可以和鸟嘌呤的N-7原子形成附加氢键；同时胞嘧啶的N-4的氢原子也可以和鸟嘌呤的O-6形成氢键。Hoogsteen氢键的形成并不破坏原有配对，而是形成了一种三链结构（常在DNA双螺旋的局部出现）。 10. DNA的三级结构（tertiary structure of DNA）
DNA在双螺旋结构基础上通过盘绕和折叠所形成的空间构象称为三级结构。在原核生物中，常以超螺旋结构出现；在真核生物中，则多为核小体结构。 11. 超螺旋（superhelix/supercoil）
将DNA的两端固定，使之旋进过分或旋进不足，DNA双链上就会发生扭曲，以抵消张力。这种扭曲称为DNA双链的超螺旋结构。若旋进过分的方向和DNA双链的螺旋方向相同，则称为正超螺旋；反之，则称为负超螺旋。 12. 核小体（nucleosome）
是真核生物染色质的基本结构单位，由DNA和组蛋白构成。各两分子的H2A、H2B、H3和H4组成八聚体组蛋白核心，DNA链以左手螺旋方式在上面缠绕1.75圈形成核心颗粒。相邻核心颗粒间由H1组蛋白和一小段DNA连接组成核小体。各个核小体可沿
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纵轴排列成串珠样重复结构，并可进一步卷曲、折叠形成染色体。 基因组（genome）
是指含有一种生物的一整套遗传信息的遗传物质的总和。在真核生物体中，基因组是指一套完整单倍体DNA（染色体DNA）和线粒体DNA的全部序列，既包括编码序列，也包括非编码序列。某些病毒的基因组则是由RNA组成的。 核不均一RNA（heterogeneous nuclear RNA, hnRNA）
是mRNA的初级产物；经剪接成为成熟mRNA，并通过特殊的机制转移到细胞质中，为蛋白质翻译提供模板。 反密码环（anticodon loop）
位于tRNA三叶草二级结构的下方。中间的3个碱基被称为反密码子，可以与mRNA上的三联体密码互补配对。不同的rRNA有不同的反密码子；在蛋白质生物合成时，通过反密码子辨认mRNA上相应的三联体密码，tRNA可以将运载的氨基酸正确安放到正在合成的肽链上。
非信使小RNA（small non- messenger RNA, snmRNA） 是指除mRNA以外的小RNA。主要包括核内小RNA（snRNA）、核仁小RNA（snoRNA）、胞质小RNA（scRNA）、催化性小RNA、小干扰RNA（siRNA）等。这些小RNA在hnRNA、rRNA转录后加工、转运以及基因表达调控等方面发挥重要作用。 核内小RNA（small nuclear RNA, snRNA）
是一类非信使小RNA。结构中富含尿嘧啶（U），主要参与hnRNA的加工。它可以与蛋白质组成核小核蛋白颗粒（snRNP），聚合成剪接体，识别hnRNA上外显子和内含子的接点，从而将内含子切除。 DNA变性（DNA denaturation）
是指双链DNA在变性因素（如过酸、过碱、加热）的影响下，由于碱基之间的氢键断裂而解链成单链的过程。变性后其理化性质和生物学活性均有所改变；但一级结构未变，故在一定条件下仍可复性。 融解（melting）
特指将DNA的稀盐溶液加热到80~100℃，双链螺旋结构发生解体的变性过程。 增色效应（hyperchromic effect） 是指在DNA变性的过程中，由于碱基（含有共轭双键）的大量暴露，使得A260值（260nm波长处对紫外光的吸收峰值）逐渐增加的现象。增色效应是判定DNA双链是否发生变性的一个指标。 融解曲线（melting curve）
在缓慢加热DNA的过程中，通过监测和记录A260值相对于的温度变化而得到的曲线。 融解温度（melting temperature /Tm）
变性是在一个相当窄的温度范围内完成的；融解过程中紫外光吸收值达到最大值一半时的温度称为融解温度Tm。在此温度下，DNA分子内50%的双链结构被解开。Tm值与DNA分子大小和所含碱基中的G+C比例成正比。 DNA复性（DNA renaturation）
在适宜的条件下，将变性条件缓慢出去，互补的DNA单链又重新缔合成双链的过程。最常见的复性即退火。 退火（annealing）
热变性的DNA经缓慢冷却后，两条互补链可重新恢复天然双螺旋构象；这是复性的一种特殊情况。
杂化双链（heteroduplex） &核酸分子杂交（hybridization）
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将不同来源的DNA混合在一起，经热变性后，让其缓慢冷却复性。若这些异源DNA之间在某些区域具有互补序列，复性时就会形成杂化双链。这种杂化双链可以在不同的DNA单链之间形成，也可在RNA单链之间形成，甚至还可以在DNA单链和RNA单链之间形成，其前提条件是两种单链分子之间存在着一定程度的碱基配对关系。这种现象称为核酸分子杂交。Southern印迹、Northern印迹等都应用了这一原理。
（二）核苷酸的代谢
1. 核苷酸的从头合成途径（de novo synthesis pathway）
是利用简单的前体物质（如磷酸核糖、氨基酸、一碳单位、CO2）为原料，经过一系列的酶促反应，合成核苷酸的过程。
2. 核苷酸的补救合成途径（salvage synthesis pathway）
是利用体内游离的碱基或核苷（脱氧核苷），经过简单的反应步骤，合成核苷酸的过程。与从头合成相比，较为简单，且节省能耗；一些中枢神经系统器官只能以此方式合成核苷酸。
3. 磷酸核糖焦磷酸（phosphoribosyl pyrophosphate, PRPP）
是由5’-磷酸核糖在PRPP合成酶的作用下，从ATP中获得焦磷酸而形成，是磷酸核糖的活性供体。PRPP是嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸从头合成过程中的重要中间产物，也参与嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸的补救合成过程。 4. 痛风（gout）
是一种嘌呤代谢障碍性疾病，其基本生化特征是高尿酸血症。当血尿酸浓度超过0.48mmol/L时，尿酸盐结晶就会沉积于软骨关节处，形成痛风性关节炎；或在肾脏中沉积成肾结石。临床上常用别嘌呤醇抑制黄嘌呤氧化酶的活性，从而治疗痛风。 5. 核苷酸的抗代谢物（antimetabolite）
是一些碱基、氨基酸、叶酸的类似物。它们以竞争性抑制或以假乱真的方式，干扰、阻断核苷酸的正常合成代谢过程，从而进一步阻止核酸、蛋白质的生物合成以及细胞的增殖。临床上常用于治疗肿瘤；但对增殖速度较旺盛的某些正常组织也有杀伤性，存在较大的毒副作用。
（三）DNA的生物合成
1. 中心法则（central dogma）
遗传信息从DNA传向RNA，再由RNA传向蛋白质。这种遗传信息的传递规律称为中心法则。 2. 复制起始点（origin of replication, ori）
是指DNA复制所必需的、可以控制其合成的一段特殊DNA序列。原核生物只有一个复制起始点；真核生物则有多个。不同生物的复制起始点序列不尽相同，但均含有短的重复序列，可被相关蛋白识别和结合。 3. 复制叉（replication fork）
双螺旋DNA复制时，复制区生长点的结构呈Y形或叉形，称之为复制叉。在大多数的生物中，一个复制泡上的两个复制叉可以分别向相反的方向进行DNA复制（双向复制）。 4. 复制子（replicon）
是指从一个DNA复制起始点开始的一段DNA复制区域。它是一个独立的复制单位，包括复制起始点和终点。
5. 半保留复制（semiconservative replication）
DNA复制时，母链DNA解开成两股单链，各自作为模板合成两个子代DNA。这样一
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来，子代双链DNA分子中一条链来自母链；另一条链则是新合成的。这种复制方式称为半保留复制。
前导链（leading strand）&后随链（lagging strand）
DNA复制时，一条链的复制方向与解链方向相同，可以连续复制，称为前导链；另一条链的复制方向与解链方向相反，不能连续复制，只能先合成若干冈崎片段，再连接而成，称为后随链。
冈崎片段（Okazaki fragment）
DNA复制时，后随链复制方向与解链方向不一致，需要等到母链解出足够长度才开始生成引物并延长。这种不连续复制所得到的片段称为冈崎片段。通过拼接，冈崎片段最终形成后随链。
半不连续复制（semidiscontinuous replication） 在DNA复制过程中，以3’→5’DNA链为模板的子链（前导链）能连续合成；以5’→3’DNA链为模板的子链（后随链）不能连续合成，只能先合成冈崎片段，再加以连接。这种前导链连续复制，后随链不连续复制的复制方式称为半不连续复制。 引物（primer）&引发（priming）
DNA聚合酶不能从游离的核苷酸开始合成DNA链，必须由引物提供自由的3’-OH末端，再加入核苷酸使之不断延伸。大多数生物的引物是一段RNA。所有细胞和多数病毒的DNA复制，首先利用模板合成一段RNA引物，这一过程称为引发。 复制体（replisome）
是指在复制叉处参与DNA复制的所有蛋白质构成的复合物。 Klenow片断（Klenow fragment）
枯草杆菌蛋白酶可以将DNA聚合酶Ⅰ水解为N端的小片段和C端的大片段。其中的大片段被称为Klenow片段；它保留3’→5’外切酶和DNA聚合酶活性，是常用的工具酶。例如，它可以补齐双链DNA的3’末端，使其变为平端。 切口平移（nick translation）
DNA聚合酶Ⅰ在体外从DNA分子切口处开始复制，即利用双链DNA分子单链上磷酸二酯键断裂产生的3’-OH作为引物开始合成；新合成的DNA片段将取代原有的同源链，这条同源链会被DNA聚合酶Ⅰ的5’→3’外切酶活性降解，使新链合成过程中切口的位臵沿着DNA双链移动。这一过程称为切口平移，常用于标记DNA片段。 拓扑异构酶（topoisomerase）
是一种可逆的核酸酶。可共价结合DNA分子上的磷酸基团，切断磷酸二酯键。但这一过程是可逆的，切口可以迅速闭合。这一过程虽然不耗能，但却可以消除阻碍复制过程的拓扑异构和连环结构。
增殖细胞核抗原（proliferating cell nuclear antigen, PCNA）
是真核细胞DNA聚合酶的可滑动DNA夹子、Pol-δ的进行性因子（使其获得持续合成DNA的能力）。通过RFC介导，PCNA可被加载于DNA；当合成完成时，RFC帮助PCNA从DNA上卸载。PCNA是协调DNA复制、损伤修复、表观遗传和细胞周期调控的核心因子，其表达水平也是检测细胞增殖的重要指标。 引发体（primosome）
是指含有解螺旋酶（DnaB蛋白）、DnaC蛋白、引物酶（DnaG蛋白）和DNA起始复制区域的复合体。引发体可以在DNA链上移动，在适当的位臵依据模板的碱基序列生成短链RNA引物。
复制基因（replicator）
是指DNA复制起始所必需的全部DNA序列。如E.coli为oriC。
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17. 端粒（telomere）
是真核生物染色体线性DNA分子末端膨大的粒状结构，由富含TG的重复序列组成。人端粒的重复序列为5’-TTAGGG-3’。端粒对于维持染色体的稳定性和DNA复制的完整性有重要作用。 18. 端粒酶（telomerase）
由端粒酶RNA、端粒酶协同蛋白、端粒酶反转录酶组成。兼有提供RNA模板和催化反转录的作用。端粒酶可以通过爬行模型机制合成端粒，从而维持染色体的完整性。 19. D环复制（D-loop replication）
线粒体DNA复制时，两条链并不同时进行复制，重链先开始复制，轻链稍后再开始复制；当复制沿轻链开始时，重链上产生“D”形环；随着轻链复制的进行，D环逐渐增大，最终两条链完成复制。
20. 滚环复制（rolling circle replication）
噬菌体DNA复制时，首先由它自己编码的A蛋白在非模板链上造成缺口，再以所产生的游离3’-OH作为引物，并在宿主细胞的DNA聚合酶、解旋酶和SSB蛋白等作用下合成新链，新链和模板链互补并取代了原来的非模板链。这种复制方式称为滚环复制。 21. 原病毒（provirus）
是指存在于真核生物染色体中和反转录病毒RNA基因组相对应的双链DNA序列。 22. 反转录（reverse transcription）
是指在反转录酶的作用下以RNA为模板合成DNA的过程，又称RNA指导的DNA合成。某些RNA病毒通过反转录生成cDNA，可以整合到宿主基因组中去。 23. 反转录酶（reverse transcriptase）
是指催化反转录的酶。此酶有3种活性，即RNA指导的DNA聚合酶、DNA指导的DNA聚合酶和RNase H的活性。合成DNA的方向为5’→3’，也需要引物（tRNA）。 24. 错配修复（mismatch repair）
是指在含有错配碱基的DNA分子中，使正常核苷酸序列恢复的修复方式。此时，需要区分母链和子链（通常依赖甲基化修饰）。修复的过程是：识别出正确的链，切去不正确的部分，然后通过DNA聚合酶III和DNA连接酶的作用，合成正确配对的双链DNA。 25. 碱基切除修复（base excission repair, BER）
先利用糖苷酶识别、切除受损碱基，产生AP位点；然后分别由AP内切酶、AP外切酶在AP位点的5’和 3’端切割磷酸二酯键，产生缺口；再由DNA聚合酶填补缺口；最后由DNA连接酶加以连接，完成修复。 26. AP位点（apurinic/apyrimidinic site）
即无嘌呤/无嘧啶位点。糖苷酶能够特异性切除受损核苷酸上的N-β-糖苷键，从而在DNA链上形成去嘌呤或去嘧啶位点，统称为AP位点。 27. 自动防故障系统（fail-safe system）
是一种因受损碱基在DNA复制之前没被切除而产生的补救机制。例如，由于G的氧化而产生的oxoG与A配对时，会有特异的糖苷酶识别并除去未受损的A；同样，在T与G配对中，糖苷酶会认为T是5-甲基胞嘧啶脱氨基产生的而除去T，使其被C取代。 28. 核苷酸切除修复（nucleotide excision repair, NER）
这类修复方式并不识别任何特殊的碱基损伤，而是系统识别DNA双螺旋形状的变形（如嘧啶二聚体），并加以切除，最后由DNA聚合酶和连接酶修补缺口，完成修复。 29. 转录偶联修复（transcription-coupled repair）
核苷酸切除修复不仅能够修复整个基因组中的损伤，而且能拯救因转录模板链损伤而暂停转录的RNA聚合酶。这种修复即转录偶联修复。真核生物转录偶联修复的核心是TF
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