loading反复妊娠丢失患者的亚甲基四氢叶酸还原酶的多态性
任景芳;韩轩茂;刘秀娥;段朝霞;王学峰;丁秋兰;杨林花;侯丽虹
【期刊名称】《中华围产医学杂志》 【年(卷),期】2007(010)002
【摘要】目的 检测反复妊娠丢失(recurrent pregnancy loss,RPL)妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)的多态性. 方法 选择不明原因的反复妊娠丢失二次以上的妇女71例,正常对照93例,无妊娠丢失及血栓病史,除外口服避孕药妇女.MALDI-TOF质谱检测技术检测MTHFR的多态性 C677T、A1298C、T1317C和G1793A. 结果 RPL妇女MTHFR C677T、G1793A的杂合子和纯合子的突变率均明显高于对照组,差异有显著性(P＜0.05). MTHFR的A1298C在RPL组和正常对照组无明显差别.T1317C 在两组中均未发现.RPL组连锁基因频率677CT/1793GA明显高于正常对照组(RR=4.92). 结论 RPL与MTHFR多态性密切相关,MTHFR C677T、G1793A突变是RPL的危险因素.其连锁基因突变可使妊娠丢失的发生率增加4.92倍.
【总页数】5页(80-84)
【关键词】胚胎丢失;亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH);多态现象(遗传学) 【作者】任景芳;韩轩茂;刘秀娥;段朝霞;王学峰;丁秋兰;杨林花;侯丽虹
【作者单位】山西医科大学第二医院,030001;上海第二医科大学附属瑞金医院;山西医科大学第二医院血液科 【正文语种】中文 【中图分类】R71
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